Об этом рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы, заведующая кафедрой медицинской генетики ГБОУ ДПО Российской медицинской академии последипломного образования Минздрава РФ, д.м.н. Наталия Демикова.
По данным мониторинга врожденных пороков развития, семь лет назад лишь 38% женщин решались на аборт, узнав, что у ребенка синдром Дауна. Сегодня прерывают беременность 60% женщин. Причем, как отмечает профессор, все больше представительниц прекрасного пола задумываются о детях после 35 лет, а чем старше роженица, тем больше риск появления малыша с синдромом Дауна.
«На самом деле, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, в том числе синдромом Дауна, есть для всех возрастных групп. Чаще всего нарушение в хромосомном наборе плода, характерное для синдрома Дауна, является результатом случайных процессов, происходящих в ходе деления еще половых клеток родителей в любом возрасте и повлиять на этот процесс сложно. Но с возрастом женщины этот риск повышается и значительно. Именно об этом мы и говорим. В очень редких случаях хромосомные перестройки, приводящие к нарушению хромосомного набора плода, могут быть у одного из родителей. Но эти перестройки не меняют баланс хромосомного материала у носителя, поэтому у родителей никак не проявляются, но влияют на правильное формирование половых клеток. Отсюда повышенный риск. Других факторов нет», – рассказала «Медицинской России» Демикова.
На сегодняшний день скрининг для выявления синдрома Дауна в России не показывает точных результатов. Поставить однозначный диагноз не позволяет ни один из его видов, включённых в программу ОМС. По его результатам можно лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна.
«Применяемый в настоящее время пренатальный скрининг беременных не является диагностическим методом, то есть он способствует выявлению групп повышенного риска на основании биохимических и ультразвуковых маркеров, которые выявляется в ходе исследования, но не устанавливает диагноз заболевания у плода. Как для большинства тестов, его чувствительность и специфичность не равны 100%. Поэтому в случае положительного результата предлагается проведение уже более точных диагностических исследований. Но подчеркну, что этот тест предназначен только для трех хромосомных болезней: синдрома Дауна и еще трисомий 13 и 18 хромосом».
Демикова подчеркивает, что в настоящее время разработан более точный тест, в основе которого лежит выделение ДНК плода из крови беременной женщины, что позволяет уже исследовать генетический материал плода. «Понятно, что точность этого метода значительно выше. Кроме того, с помощью этого метода возможно выявление значительно большего числа заболеваний. Еще одна его положительная характеристика: он неинвазивный, то есть не требуется получение биологического материала плода для исследования».
Неинвазивный тест сегодня проводят в частных клиниках. Цена такого исследования варьируется от 19 тысяч до 30 тысяч рублей. Многим эта процедура просто на просто не по карману. Академик РАН, президент Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины Николай Володин заявил, что в ближайшее время тест может быть включён в систему ОМС. По его словам, этот вопрос «имеет возможность для решения, и в этом заинтересованы все». Сейчас возможность включения неинвазивного пренатального теста в одну из государственных программ обсуждается в Министерстве здравоохранения РФ.
Кроме того, в целях профилактики пороков развития нервной системы плода, беременной женщине с самых ранних сроков беременности назначают фолиевую кислоту. Фолаты или соединения фолиевой кислоты необходимы для синтеза предшественников, участвующих в синтезе ДНК (основной молекулы, из которой «построен» ген). В ранний период внутриутробного развития, для которого характерна максимальная интенсивность процессов деления клеток, важно, чтобы не было дефицита фолиевой кислоты, в противном случае могут быть нарушены процессы деления, а это может в свою очередь привести к нарушению правильного формирования органов эмбриона. Поэтому во время беременности потребности в фолиевой кислоте возрастают. Было показано, что недостаток фолиевой кислоты в организме беременной женщины повышает риск формирования пороков развития нервной системы. «Решение проблемы дефицита фолатов заключается в ежедневном приеме препаратов фолиевой кислоты или комплексных витаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту, женщинами детородного возраста, планирующими беременность. В этом заключается суть первичной профилактики врожденных нарушений».
Стоит также добавить, что продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась за последние десятилетия до 50-60 лет. Причин для этого много. По словам профессора, основная причина – это улучшение медицинского обслуживания. В первую очередь, при наличии врожденных пороков развития (чаще всего пороки сердца), детям с синдромом проводят хирургическое лечение. «Это очень важный этап в жизни ребенка с СД. При коррекции порока опасность для жизни малыша, связанная с врожденными дефектами, резко уменьшается. Второй очень важный момент – социализация таких детей, условия жизни, уход и воспитание. Безусловно, конечный эффект зависит как от исходного состояния ребенка (все пациенты с синдромом Дауна разные), так и от социальных факторов», – заключила главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова.
Как сообщалось ранее, участники II Гиппократовского форума предложили исключить из ОМС проведение абортов «по желанию женщины». Подробнее читайте: В России предложили ограничить госфинансирование абортов “по желанию женщины”.